واشنګټن / RankWire.AI / – د ساینس په ژورنال کې خپره شوې یوه تاریخي څیړنه د یو نادر میراثي جینیاتي بدلون په ګوته کوي چې کولی شي د یو فرد د سږو د سرطان خطر شاوخوا 25 ځله او د غیر سګرټ څښونکو په منځ کې شاوخوا 60 ځله زیات کړي، د څیړونکو په وینا. د ډانا-فاربر سرطان انسټیټیوټ او 23andMe څیړنیز انسټیټیوټ کې د ساینس پوهانو لخوا رهبري شوې څیړنه، د 3.3 ملیون څخه زیاتو خلکو څخه نامعلوم جینیاتي معلومات تحلیل کړل. ساینس پوهانو د EGFR T790M په نوم د جراثیم ډول پیژندلی، چې تر دې دمه کشف شوي د سږو د سرطان سره تړلي یو له قوي میراثي فکتورونو څخه دی.
دا بدلون د اپیډرمل ودې فکتور ریسیپټر جین اغیزه کوي، کوم چې د سږو په نسج کې د حجرو وده او ویش کنټرولوي. پداسې حال کې چې د EGFR سوماتیک بدلونونه چې د یو کس د ژوند په جریان کې رامینځته کیږي د غیر کوچنیو حجرو د سږو سرطان ثابت شوي چلوونکي دي، د جرم لاین T790M ډول د زیږون څخه په میراث پاتې کیږي او په هر حجرو کې شتون لري. د ملي سرطان انسټیټیوټ معلومات ښیې چې په متحده ایالاتو کې په هرو 15,850 کسانو کې نږدې 1 دا بدلون لري. د مطالعې مخکښ لیکوال ډاکټر جیکلین لو پیکولو یادونه وکړه چې د هغو کسانو په منځ کې چې هیڅکله سګرټ نه څکوي، د سږو سرطان خطر کې شاوخوا 62 ځله زیاتوالی سره مخ دي، په پرتله د هغو کسانو لپاره چې د سګرټ څکولو تاریخ لري نږدې 11 ځله زیاتوالی.
جینیاتي تحلیل د EGFR T790M بدلون د جنوبي اپالاچیا په نفوسو کې، په ځانګړې توګه په ټینیسي او الاباما کې موندلی. ارتقايي جینیات پوهانو دا بدلون د برتانوي او آیرلینډي میشته خلکو څخه د سرچینې په توګه پیژندلی چې د استعمار په وخت کې شمالي امریکا ته مهاجر شوي وو، چې شاوخوا 200 کاله دمخه د جینیاتي خنډ وروسته یې خپریدل زیات شوي. ډاکټر پاسي اې جین، د مطالعې لوړ پوړی لیکوال، ټینګار وکړ چې که څه هم نن ورځ د سږو د سرطان سکرینینګ په عمده توګه د تمباکو سره د تماس په تمرکز تمرکز کوي، د پام وړ جینیاتي خطرونو کشف کولی شي د غیر سګرټ څښونکو لپاره چې بدلون لیږدوي د ټیټ خوراک کمپیوټري ټوموګرافي سکرینینګ ته اجازه ورکړي.
بدلون ممکن په غیر سګرټ څکونکو کې د سږو د سرطان خطر تر 60 ځله لوړ کړي
د روغتیا ملي انسټیټیوټ لخوا ملاتړ شوي، مخکې له مخکې کلینیکي او کلینیکي څیړنو تایید کړه چې دا بدلون د سږو سرطان سره قوي او مشخص تړاو لري، په ډیټاسیټ کې ارزول شوي 17 نورو عام سرطانونو سره د پام وړ اړیکې نلري. متخصصینو په ګوته کړه چې پداسې حال کې چې د تمباکو کارول د سږو سرطان اصلي لامل پاتې دی، د غیر سګرټ څښونکو ترمنځ د سږو سرطان مخ په زیاتیدونکي پیښې د روغتیا نړیوال اندیښنه ده. د درملو شرکتونه، لکه اسټرا زینیکا، د EGFR- بدل شوي سږو تومورونو درملنه کولو لپاره د ټاګریسو په څیر هدفمند درملنې ته دوام ورکوي، یو ټایروسین کایناز مخنیوی کونکی، کله چې پرمختګ وکړي.
د دې څېړنې یو لوړ پوړی لیکوال ډاکټر الکساندر ګوسیف روښانه کړه چې دا څېړنه دا ښيي چې څنګه د میراث له مخې د نقطې یو واحد بدلون کولی شي د ناروغۍ حساسیت باندې ژوره اغیزه وکړي. طبي متخصصین هغه اشخاصو ته مشوره ورکوي چې د کورنۍ ډیری غړي لري چې د سږو سرطان، د سږو ناڅرګنده نوډولونو، یا په جنوبي اپالاچیا کې د نسب څخه اغیزمن شوي دي ترڅو د جینیاتي مشورې غوښتنه وکړي. څیړونکو یادونه وکړه چې د بدلون درلودل د سږو سرطان تشخیص تضمین نه کوي، ځکه چې چاپیریالي عوامل او نور جینیاتي بدلونونه هم د ژوند په اوږدو کې په وژونکي بدلون کې رول لوبوي.
په لویه کچه مطالعه د دریو ملیونو څخه زیاتو خلکو جینیاتي معلومات تحلیلوي
د ګډې هڅې پلان دا دی چې د روانې INHERIT مطالعې له لارې مشاهداتي مطالعات پراخ کړي، چې موخه یې په مختلفو نژادي ډلو کې د EGFR اضافي میراثي ډولونه ارزول دي. اوږدمهاله تعقیب به د چاپیریال عوامل او ثانوي جینیاتي بدلونونو پیژندلو هڅه وکړي چې تشریح کوي چې ولې ځینې کیریرونه سرطان رامینځته کوي پداسې حال کې چې نور یې اغیزمن نه پاتې کیږي.
د نفوس جینیات، د خطر ارزونې، او د سکرینینګ لارښوونو په اړه نور جزئیات د ملګرو بیاکتنې شوي طبي آرشیفونو او رسمي اداري خپرونو له لارې شتون لري. راتلونکي نړیوال آنکولوژي کنفرانسونه به د راتلونکي سکرینینګ ستراتیژیو لارښود کولو لپاره د نوي بایو مارکر معلوماتو پریزنټیشنونه وړاندې کړي.
" د جینیاتي بدلون په جنوبي اپالاچین نفوس کې د سږو د سرطان خطر د پام وړ لوړوي" پوسټ لومړی د قطر نیوز هب کې خپور شو: د قطر هره کیسه، تړلې. .